关于Fabry的知识百科

共焦Fabry-Perot干涉仪在无损检测系统中的应用

04-10

全部作者：程琳余学才罗敏慧第1作者单位：电子科技大学光电信息学院论文摘要：共焦Fabry-Perot干涉仪检测系统是激光超声无损检测的常用系统之1。作为该系统的关键元件，共焦Fabry-Perot干涉仪的参数选择直接影响着检测系统的...

10-20

肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出现水肿蛋白。肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展30%患者在20～40岁最后进入终末期，出现肾衰竭此时肾脏体积变小如肾血...

03-28

Fabry病简介本病又称弥漫性体血管角质瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现...

01-09

本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一...